NeoPedia
عضو هیات علمی مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی عنوان كرد

امكان كنترل و مدیریت شایع ترین بیماری های ژنتیكی با انجام غربالگری پیش از تولد

امكان كنترل و مدیریت شایع ترین بیماری های ژنتیكی با انجام غربالگری پیش از تولد

به گزارش نئوپدیا عضو هیأت علمی گروه و مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به اینكه سالانه احتمال بروز ˮسندرم داونˮ (ناشی از اختلال در كروموزوم 21) در حدود 1750 تولد نوزاد زنده وجود دارد، تصریح كرد: اغلب بیماری های ژنتیكی - خصوصاً شایع ترین آنها كه ناهنجاری های كروموزومی هستند- پیش از تولد نوزاد و از راه «غربالگری» در سه ماهه اول حاملگی قابل مدیریت و كنترل هستند.


به گزارش نئوپدیا به نقل از ایسنا، دكتر حمیدرضا خرم خورشید با تاكید بر آنكه غربالگری تست تشخیصی نیست بلكه هر غربالگری باید دارای تست تشخیصی قطعی هم باشد، اظهار نمود: اگر بیماری ها پیش از بروز علایم تشخیص داده شوند، روند درمان سریع تر شده یا می تواند تحت كنترل و مدیریت قرار گیرد. در همین راستا، «غربالگری» می تواند به تشخیص بیماری كمك نماید.
وی تشریح كرد: در مرحله «غربالگری»، افراد مشكوك كه میزانی از احتمال ابتلای جنین آنها به بیماری مشاهده شود- از میان تمامی افرادی كه وارد مرحله غربالگری می شوند- جدا شده و با عنایت به میزان ریسك جنین این افراد برای بیماری های مورد نظر، تست های تشخیصی گوناگونی انجام گرفته و بیمار برای انجام تست تشخیص قطعی برپایه تجویز متخصص راهنمایی می شود.
عضو هیات علمی مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به اینكه «غربالگری خوب» كه می تواند نتایج ارزشمندی داشته باشد، دارای خصوصیت های خاصی است، اظهار داشت: غربالگری خوب باید تست تشخیصی قطعی داشته باشد؛ همینطور غربالگری خوب برای بیماری هایی انجام می شود كه درمان داشته یا قابل كنترل باشند. از جانب دیگر این نوع غربالگری باید به سرعت قابل انجام بوده و ضمن سادگی و ارزان بودن، از حساسیت بالایی برخوردار باشد.
خرم خورشید اضافه كرد: خوشبختانه الان غربالگری خوب و تست های تشخیص قطعی سه بیماری شایع ژنتیكی پیش از تولد نوزاد كه با بروز اختلال در كروموزوم 21 (سندرم داون) و كروموزوم های 13 و 18 همراه می باشد، در كشور وجود دارد. لازم به ذكر است انجام غربالگری و تشخیص اولیه و بموقع اختلالات فوق در جنین -با توجه به اینكه جنین مبتلا به این بیماری ها زنده متولد می شود اما گرفتار عقب ماندگی ذهنی و مشكلات شدید جسمی خواهد بود- از اهمیت ویژه ای برخوردار می باشد.
این متخصص و محقق علم ژنتیك با اشاره به اختلال كروموزوم 21 كه بیماری سندرم داون را در نوزاد بوجود می آورد، تصریح كرد: این نوع اختلال با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال هم افزایش می یابد. در تمام كشورهای دنیا، میزان مبتلا شدن به این بیماری، یك به 800 تولد زنده است؛ به عبارتی از هر 800 تولد زنده، احتمال اینكه یك نوزاد با بیماری سندرم داون به دنیا بیاید وجود دارد.
بهترین زمان برای انجام «غربالگری» بیماری های ناشی از اختلالات كروموزومی
خرم خورشید خاطرنشان كرد: در كشور ما سالانه بیشتر از یك میلیون و 400 هزار نوزاد زنده به دنیا می آیند كه اگر احتمال بروز اختلال سندرم داون را در بین این تعداد، یك در 800 تولد در نظر بگیریم، احتمال بروز سندرم داون در حدود 1750 تولد نوزاد زنده وجود دارد. بهترین زمان برای انجام «غربالگری» جهت دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم داون و دو بیماری ناشی از اختلال كروموزوم های 13 و 18 در نوزادان، سه ماهه اول حاملگی مادران ( از هفته یازدهم تا 13 هفته و شش روزه گی حاملگی) بوده و با انجام یك آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امكان پذیر است.
وی ادامه داد: برپایه نتایج غربالگری و میزان احتمالاتی كه به دست می آید، تست های مختلف تشخیصی برای دستیابی به تشخیص قطعی در مورد بیماری یا عدم بیماری جنین تجویز خواهد شد. اگر نتیجه غربالگری كلاً منفی باشد، حاملگی ادامه می یابد و احتیاج به تست تشخیصی نخواهد بود؛ اما اگر احتمال و ریسك بیماری به میزان "متوسط به بالا" باشد، از دو تست تشخیصی كه یكی از آنها قطعی است برای دادن نظر نهایی در مورد سلامت جنین، استفاده می شود. بر این اساس و با عنایت به نتایج آزمایش های تشخیص قطعی، والدین می توانند در مورد جنین بیمار خود تصمیم بگیرند.
بر مبنای اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، یك طرح تحقیقاتی كشوری تحت عنوان «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های كروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از تاریخ اول اسفندماه سالجاری از جانب مؤسسات پزشكی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی با همكاری دانشگاه های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشكی تهران، شهید بهشتی و اصفهان و با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكی، در 9 استان كشور اجرا خواهد شد.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، همایش و كارگاه های مرتبط دو روزه تحت همین عنوان، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در ایام اول و دوم اسفندماه سالجاری (پنجشنبه و جمعه) برگزار می گردد.



1398/11/23
20:13:12
5.0 / 5
2604
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۸ بعلاوه ۴
NeoPedia