NeoPedia

كشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی

كشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی

فارس یکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز موفق به کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن شده است.


معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز اظهار داشت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر "مهدی دیانت پور" عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است.
به گزارش نئوپدیا به نقل از علوم پزشکی شیراز، دکتر عباس رضائیان زاده اظهار داشت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای اولین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ بعنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر "حمیدرضا فروتن" از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر "محمدعلی فقیهی" و "محمدعلی فرازفرد" از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
معاون علوم پزشکی شیراز تصریح کرد: مقاله در ارتباط با این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» انتشار یافته است.




منبع:

1400/02/31
12:49:45
5.0 / 5
318
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۲ بعلاوه ۳
NeoPedia